Отклонение кариотипа по косвенным признакам

Анализ кариотипа


Не всегда изменения в кариотипе отображаются на внешнем виде, это так называемые сбалансированные генетические мутации. Показания
  1. беременность с заведомо высоким риском — хромосомные аберации или пороки развития в семье, сбалансированная хромосомная аберация у родителей, один из родителей принимал во время зачатия цитостатики (препараты для лечения опухолей) или проходил лучевую терапию
  2. анализ кариотипа обязателен при бесплодии — женском и мужском
  3. действие на беременную женщину канцерогенов (радиационное облучение)
  4. предимплантационная диагностика
  5. специфические изменения в спермограмме у мужчин
  6. 3-кратный спонтанный аборт или замершая беременность, рождение мертвого плода или смерть новорожденного (до 28 дней жизни), аномальные результаты биохимического скрининга (PAPP, ХГЧ, АФП, эстриол) или УЗИ плода
  1. неясные первичные половые признаки
  2. множественные пороки развития
  3. внешние признаки хромосомных заболеваний (краниофациальная дисморфия, выраженная мышечная слабость)
  1. внешние признаки хромосомных заболеваний
  2. нарушение полового развития и первичная аменорея у девочек
  3. умственная отсталость
  4. низкий рост или высокорослость
Материал для анализа
  1. для цитогенетического исследования у плода — околоплодные воды (при амниоцентезе), ворсины хориона (биопсия ворсин хориона), пупочная кровь (кордоцентез)
  2. кариотипирование у ребенка или взрослого — кровь (лимфоциты), кожа (фибробласты), красный костный мозг
  1. микроскопия окрашенных хромосом — классический метод
  1. C-бэндинг — окрашивание полового хроматина
  2. Q-бэндинг — окрашивание хинакрином
  3. R-бэндинг — обратый G-бэндингу,
  4. G-бэндинг — по Гимзе
  5. T-бэндинг — окрашивание теломер
Краситель связывается с хромосомами придавая им полосатую структуру.

Что такое кариотип человека и его определение


Для процедуры кариотипирования используют любые клетки в процессе деления.

Нормальный кариотип человека изучается двумя способами:

  1. с использованием одноядерных лейкоцитов, которые извлекаются из проб крови (их деление провоцируют с применением митогенов);
  2. с использованием клеток, которые интенсивно делятся в нормальном состоянии, например, клетки кожи.
Показания для процедуры Среди показаний к исследованию выделяют: Кариотип супружеской пары обычно исследуют до беременности.

Отклонение кариотипа по косвенным признакам


Кариотип

Кариотип – совокупность всех характеристик хромосом, таких как структура, расположение, последовательность, форма, количество и размер.

У каждого вида живых организмов существует свой кариотип, состав которого влияет на обеспечение нормальной жизнедеятельности.

Анализ кариотипа происходит на стадии митоза хромосом, т.е.

при делении клеток, когда меняются их размеры и, как следствие, именно в этот момент они доступны для распознавания.

Изображение, видимое в микроскопе, периодически фотографируют, чтобы зафиксировать изменения, затем по совокупности изображений составляют конкретную картину. Эта информация позволяет произвести распределение хромосом на определенные группы. В итоге весь диплоидный набор хромосом человека составляют 46 элементов, включающих в себя 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом — XX — у женщин (две большие хромосомы) и XY- у мужчин (одна большая и одна маленькая хромосомы).

Рекомендуем прочесть:  Пртензия о недостающих учебниках

Это и есть нормальный кариотип, отклонение от которого и провоцирует проявления уродства, пороков развития, бесплодия и невынашивания беременности.

Вариантов отклонений от нормы множество, ими могут проявляться как изменения в порядке следования хромосом, их составе, структуре, размерах и форме. Нарушение нормального кариотипа происходит еще на самой ранней стадии зарождения и развития эмбриона или же в половых клетках мужчины и женщины.

Для анализа нарушений кариотипа необходимо сдать кровь из вены, которая исследуется вышеописанным способом. Такой анализ выполняется ориентировочно в течение нескольких недель.

На сегодняшний день выявлены и обозначены аномалии такие как:

– Полисомии по X хромосоме.

Причины нарушений кариотипа

Одной из причин является нарушение сперматогенеза, некоторые из нарушенных сперматозоидов все же участвуют в оплодотворении яйцеклетки и, следовательно, могут являться причиной формирования эмбриона с нарушенным кариотипом.

Неотъемлемым неблагоприятным фактором является плохая экология, провоцирующая хромосомные мутации, а значит, негативно отражающаяся на изменении кариотипа человека.